도서 소개
청년의사가 기획·편집하고 KMI한국의학연구소가 제작 후원한 『KMI 희귀난치 희망총서』는 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 국내 최초의 단행본 시리즈다. 흔한 질환 위주의 건강 콘텐츠는 넘쳐나지만, 정작 희귀질환 관련 신뢰할 수 있는 최신 정보는 턱없이 부족하다는 현실에서 출발한 프로젝트다. 이 시리즈는 환자와 가족이 실제로 필요로 하는 의학 지식을 정확하고 이해하기 쉽게 전달하고, 동시에 심리적 지지와 공감을 전하는 것을 목표로 한다.
『KMI 희귀난치 희망총서』의 두 번째 책은 분당차여성병원 소아청소년과·임상유전체의학센터 유한욱 교수가 집필한 책으로 고셔병의 원인과 증상, 유전자 검사·효소 활성도 측정 등 진단 과정, 효소대체요법(ERT)과 경구용 기질감소치료(SRT) 등 표준 치료법을 소개했다.
출판사 리뷰
KMI 희귀난치 희망총서
국내 최초 희귀질환 단행본 시리즈
향후 30권까지 이어질 희귀질환 안내서
청년의사가 기획·편집하고 KMI한국의학연구소가 제작 후원한 『KMI 희귀난치 희망총서』는 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 국내 최초의 단행본 시리즈다. 흔한 질환 위주의 건강 콘텐츠는 넘쳐나지만, 정작 희귀질환 관련 신뢰할 수 있는 최신 정보는 턱없이 부족하다는 현실에서 출발한 프로젝트다. 이 시리즈는 환자와 가족이 실제로 필요로 하는 의학 지식을 정확하고 이해하기 쉽게 전달하고, 동시에 심리적 지지와 공감을 전하는 것을 목표로 한다.
이번에 출간된 첫 세 권은 《염증성 장질환(크론병&궤양성 대장염)》, 《고셔병》, 《파브리병》으로 프로젝트의 본격적인 출범을 알리는 상징적인 책들이다. 각 권은 질환의 원인·증상·진단·치료·장기 관리 방안을 환자 눈높이에 맞춰 설명하고, 저자가 직접 경험한 환자 사례와 환자·가족에게 보내는 메시지를 담아 단순한 의학서를 넘어 정보와 공감을 아우르는 안내서로 완성했다.
『KMI 희귀난치 희망총서』의 첫 번째 책은 성균관의대 삼성서울병원 소아소화기영양분과 최연호 교수가 집필한 책으로 염증성 장질환의 정확한 진단 절차(혈액·대변 검사, 내시경, 영상검사)와 항염증제, 면역조절제, 생물학적 제제 등 최신 치료 전략을 상세히 소개하며, 소아청소년기의 성장 관리와 부작용 대응 방안도 함께 담았다. 『KMI 희귀난치 희망총서』의 두 번째 책은 분당차여성병원 소아청소년과·임상유전체의학센터 유한욱 교수가 집필한 책으로 고셔병의 원인과 증상, 유전자 검사·효소 활성도 측정 등 진단 과정, 효소대체요법(ERT)과 경구용 기질감소치료(SRT) 등 표준 치료법을 소개했다. 세 번째 책 역시 유한욱 교수가 집필한 책으로 X 염색체 연관 리소좀 축적질환인 파브리병의 유전적 특성과 장기 손상 메커니즘, 다양한 임상 증상과 진단 과정, 효소대체요법 중심의 치료법을 다뤘다.
이 책들을 통해 독자는 필요한 의학 지식을 얻는 동시에, 치료 과정에서 느끼는 불안과 외로움에도 공감을 얻을 수 있을 것이다.
희귀·난치성 질환 환자와 가족의 막막한 여정,
『KMI 희귀난치 희망총서』와 함께 길을 찾다!
희귀·난치성 질환은 환자와 가족에게 단순히 병 그 자체의 고통만 주는 것이 아니다. 일상생활 속에서 치료와 관리에 대한 불확실성, 앞으로의 삶에 대한 두려움이 늘 함께한다. 여기에 더해 환자와 가족을 가장 힘들게 하는 문제는 바로 정보의 부족이다. 흔한 질환은 TV 건강 프로그램, 인터넷 포털, 유튜브 등에서 손쉽게 정보를 얻을 수 있다. 관련 서적도 다양하고, 같은 질환을 경험한 환자들의 이야기도 쉽게 접할 수 있다. 그러나 희귀·난치성 질환은 다르다. 환자 수가 적다 보니 언론이나 대중매체에서 다뤄지는 경우가 드물고, 인터넷에 떠도는 정보도 단편적이거나 오래된 것이 대부분이다. 일부는 정확하지 않은 내용이어서, 오히려 환자와 가족의 혼란과 불안을 키운다.
결국 환자와 가족은 진료실 문을 나서는 순간부터 막막함 속에 서 있게 된다. 어디서부터 정보를 찾아야 할지, 어떤 선택이 옳은지 알기 어렵다. 이때 필요한 것은 단순한 지식 전달이 아니라, 신뢰할 수 있는 최신 의학 정보, 환자 입장에서 이해할 수 있는 설명 그리고 치료 여정을 함께 걸어가는 동반자의 목소리다.
『KMI 희귀난치 희망총서』는 이러한 공백을 메우고자 기획되었다. 이번에 출간된 첫 세 권은 ‘염증성 장질환’, ‘고셔병’, ‘파브리병’이라는 각기 다른 질환을 다루지만, 공통적으로 조기 진단의 중요성, 표준 치료의 이해, 장기적 관리의 필요성을 강조한다. 얇은 분량 속에 꼭 필요한 핵심을 담아, 환자와 가족이 실제 생활에서 활용할 수 있는 실질적인 안내서로 자리매김했다. 무엇보다 이 시리즈는 단순한 의학 지식 전달을 넘어, 저자가 직접 경험한 환자 사례와 환자·가족에게 보내는 편지를 통해 공감과 위로를 함께 전한다는 점에서 의미가 크다. 환자와 가족에게는 치료의 길잡이이자 마음의 동반자가 되고, 의료진과 일반 독자에게는 희귀질환을 이해하는 귀중한 자료가 될 것이다.
이번 시리즈는 앞으로 연간 6~10종씩, 3~5년에 걸쳐 총 30종을 발간할 예정이다. 향후 출간될 도서 목록에는 혈우병, 척수성 근위축증(SMA), 뇌전증, 복합부위통증증후군(CRPS), 신경섬유종증 1형, 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC), 중증복합면역결핍증, 전신 홍반성 루푸스(SLE), 중증근무력증, 림프종 등 다양한 희귀질환들이 망라돼 있다. 여러 희귀난치성 질환 중에서도 환자가 ‘비교적’ 많고 표준 치료법이 존재하며 의료적·사회적 지원 가능성이 있는 질환들을 우선적으로 선정한 결과다. 이는 해외에서 유례를 찾아보기 힘든 장기 프로젝트로, 희귀질환 환자와 가족의 삶의 질 향상과 사회적 인식 개선에 크게 기여할 것으로 기대된다. 『KMI 희귀난치 희망총서』는 국내 희귀질환 출판의 새로운 이정표가 될 것이다.
스테로이드는 매우 강력한 항염증제로, 초기에 고용량을 사용하면 증상이 빠르게 사라지지만 곧 서서히 줄여나가야 한다. 거의 대부분의 경우 부작용이 나타나고, 장기간 사용하면 신체의 호르몬 체계가 변화해 몸을 망가뜨리기 때문이다. 증상에만 집중해 빠른 호전을 우선시한다면, 스테로이드는 분명 효과적인 약이다. 하지만 여러 연구에 따르면, 과거에 스테로이드를 여러 차례 사용했던 환자들이 이후의 다른 치료에 잘 반응하지 않는 경향을 보인다고 보고되고 있다. 스테로이드는 항염증 작용뿐만 아니라 면역억제 역할도 하는데, 아마도 치료 초기에 강력한 스테로이드를 투여함으로써 정상적인 면역체계에 변화가 생겼기 때문으로 보인다. _ (염증성 장질환 프롤로그)
간 및 비장의 크기, 헤모글로빈 수치, 혈소판 수치, 골수 침범 점수(BMB score), 골밀도 검사(DEXA), 질병 중증도 점수(DS3 scoring) 등이 주요 임상적 생물학적 지표로 활용된다. 간이나 비장의 크기나 골 침범을 평가하기 위해서는 자기공명검사(MRI)가 우선적으로 권장된다. 간과 비장의 크기는 초음파 또는 전산화단층촬영(CT)으로 평가하고 추적 관찰할 수도 있으나, 부정확하거나 잦은 방사선 노출 때문에 잘 권장되지 않는다. 뼈 침범 정도를 확인하기 위해 단순 X-ray는 권장되지 않으며, 골 MRI가 우선적으로 추천되고 골밀도 검사도 시행할 수 있다. 폐 침윤 정도를 알기 위해서는 고해상도 전산화단층촬영(HRCT)이 필요하며, 신경 증상이 있는 경우 뇌 MRI 검사가 필요하다. 아울러 안과적 검사와 청력 검사도 필요하며, 특히 만성신경병형의 경우 안과적 검사가 중요하다._ (Part2 고셔병 치료하기)
과거에는 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸리거나, 원인 불명의 질환으로 진단조차 받지 못하는 경우도 많았습니다. 그러나 이제는 신생아시기에 스크리닝 검사를 하여 조기에 진단할 수 있는 발판이 마련되었습니다. 특히 한국인의 경우, 신경병형 고셔병의 비율이 높아 기존의 효소대체요법이나 기질감소요법의 효과가 제한적이었습니다. 그러나 현재 많은 연구자들이 신경병형 고셔병을 대상으로 여러 임상시험을 진행하고 있습니다. 그중에서도 유전자 치료 전략은 관심을 가지고 지켜볼 일입니다. 머지않은 미래에는 신경병형 고셔병 환자도 조기에 효과적인 치료가 가능하여 정상적인 삶을 영위할 수 있는 날이 올 것이라는 희망을 가져봅니다._ (고셔병 에필로그)
작가 소개
지은이 : 유한욱
서울대학교 의과대학을 졸업하고, 동 대학에서 의학석사 및 박사 학위를 취득하였다. 서울대학교병원 소아청소년과에서 전공의·전임의를 수료한 뒤, 미국 뉴욕 마운트시나이병원 의학유전학센터에서 전임의를 마치고 미국 의학유전학 전문의 자격을 취득하였다. 귀국 후 서울아산병원에 의학유전학센터를 설립하고 유전상담학 석사 과정을 개설하였다. 울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과 주임교수 및 어린이병원장을 역임하였으며, 현재는 분당차여성병원 소아청소년과 및 임상유전체의학센터 교수로 재직 중이다. 국내 최초로 다양한 유전자 진단 기법을 임상 진료에 도입하였고, 고셔병과 파브리병의 효소 치료제 개발에도 크게 기여하였다. 또한 희귀난치성질환연합회 이사, SBS 「세상에서 가장 아름다운 여행」의 자문의사로서 희귀질환 환자의 권익 보호 활동에도 적극 참여하였다. 현재는 <코리아헬스로그>에 「유한욱의 희귀질환 톺아보기」 칼럼을 연재 중이며, 저서로는 『홍창의 그림으로 보는 소아과학』, 『증례로 배우는 유전성 대사질환』, 『리소좀 축적질환의 진단과 치료 지침』 등이 있다.
목차
프롤로그: 고셔병은 치료제가 있는 희귀질환입니다
Part1 질환 이해하기
환자와 그 가족이 겪는 일반적인 질병 경로
기억에 남는 환자
고셔병의 역사
Part2 질환 치료하기
고셔병의 진단
고셔병의 생물학적 지표(바이오마커)
고셔병의 치료 및 관리
진단 이후 맞닥뜨리는 다양한 일들
기억에 남는 환자
고셔병 치료법, 실제 적용과 고려할 점들
Part3 질환 함께하기
환자와 가족이 흔히 하는 질문
기억에 남는 환자
현재 연구 중인 새로운 치료법
에필로그: 환자와 가족에게 전하는 희망의 메시지
